Écrit par Anne-sophie Briant

Les femmes enceintes de Hong Kong auront prochainement la chance d’être parmi les premières femmes au monde à bénéficier de cette toute nouvelle technologie du dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21, mise au point par un chercheur hongkongais, le professeur émérite Dennis Lo, Directeur de l’institut de Santé Li ka Shing et Professeur de Médecine de l’Université Chinoise de Hong Kong

Le Professeur Dennis Lo, avec une plaquette qui contient les prélèvements sanguins (Photos : Anne-Sophie Briant)

Jusqu’à ce jour, et cela, même en France, pays phare en matière de santé publique, les dépistages de cette anomalie chromosomique passent, pour les mamans présentant un risque, par un taux d’amniocentèse de l’ordre de 11% (Haute Autorité de Santé Française). Or ces examens diagnostiques invasifs sont à l’origine de pertes fœtales et d’anxiétés importantes. La nouvelle technologie permet de dépister avec 99.5% de fiabilité, la trisomie 21 par analyse sanguine, plutôt que prélèvement du liquide amniotique. Le dépistage s’effectue en seulement 8 à 10 jours et ne devrait pas couter plus que la prise en charge des frais actuels relatifs à l’amniocentèse.

Le Professeur Dennis Lo travaille sur la réduction de ces risques de perte fœtale depuis maintenant 14 ans, s’étant penché sur le problème dès ses années d’étude de médecine à l’université de Cambridge. C’est à son retour à Hong Kong, au moment de la passation de pouvoir aux autorités de la République Populaire de Chine, que Monsieur Lo a choisi de diriger ses recherches vers des alternatives à l’amniocentèse. Deux facteurs ont contribué à ce passage à l’acte d’un simple intérêt à une recherche fondamentale. D’une part l’ouverture des budgets pour la recherche scientifique par le gouvernement chinois, et d’autre part, la publication d’une recherche par des scientifiques chinois concluant à la possibilité de dépister les cancers par le biais d’analyses sanguines. « J’ai eu cette pensée étrange, qu’un bébé dans le corps de sa maman, à sa façon, est un peu comme un cancer. Il vit à l’intérieur de la mère, et se nourrit de ses nutriments. Or je n’ai jamais vu un cancer aussi lourd qu’un bébé de 3 kilos. Donc si un cancer peut dégager assez d’ADN pour que je puisse le repérer, certainement, un bébé le peut également ! », s’enthousiasme Dennis Lo.

La machine qui réalise le séquençage génétique

La recherche a consisté alors à trouver un moyen d’extraire l’ADN du sang maternel, et à l’époque il n’y avait pas de méthode établie pour ce-faire. Il a tenté une méthode dont la simplicité est assez édifiante : bouillir le sang pour en extraire le plasma. Et, Euréka, ça a marché ! Ils ont ensuite examiné le plasma bouilli et détecté une présence chromosomique Y. Les femmes qui portaient des bébés garçons signalaient un chromosome Y, alors que celles qui attendaient une petite fille n’en signalaient pas. « C’était la première fois que l’on démontrait la présence d’une cellule fœtale dans le plasma de la mère. Cela m’a pris des mois pour croire en ces données, car beaucoup avaient essayé de réaliser cela depuis des décennies, et c’était si simple ! »

De là il a fallu convaincre son patron d’investir dans une machine, qui coutait à l’époque un milliard de HK dollars, qui serait capable de mesurer la concentration d’ADN avec une précision satisfaisante. « Un peu plus de 5% de l’ADN du plasma provient du fœtus, ce qui est incroyable, vu la taille de ce-dernier. Cela voulait dire que nous pouvions faire beaucoup de tests. Nous pouvions utiliser cette méthode pour établir le sexe du bébé, mais également pour prévenir les risques de maladies transmissibles seulement aux fœtus masculins, telles que l’hémophilie par exemple, ou des dystrophies musculaires. L’on pouvait également protéger le rhésus D des bébés. »

Le Pr Dennis Lo dans le laboratoire, avec son équipe d'étudiants

De la détection du rhésus D, le Pr. Dennis Lo a travaillé au dépistage de la trisomie 21. Pour cela il lui fallait une technologie encore plus pointue, capable de décrypter les séquences du génome du fœtus et de calculer précisément le nombre de chromosomes 21 par cellule. C’est à ce moment qu’une rencontre déterminante se fit lors d’une conférence organisée en Thaïlande avec le Docteur Charles Cantor. Celui-ci venait de créer une machine capable de faire exactement cela, un séquenceur de gènes hyper performant. Ils travaillent désormais ensemble aux mises au point et finissent par trouver le calibrage nécessaire pour la réalisation de tests fiables. L’étude est alors examinée et mise à l’épreuve par nombre de laboratoires et groupes de recherche aux USA, en Chine continentale et aux Pays-Bas, la toute dernière, ayant eu lieu à San Diego, concluant à une fiabilité supérieure à 99%.

Le 17 octobre dernier, 7 ans après les découvertes concluantes du professeur Lo, les tests voient enfin le jour sur le marché américain, grâce à la Société Sequenom. Ils sont désormais accessibles dans 20 villes des Etats-Unis, et l’on estime le nombre de dépistages réalisables par an à 100,000. Considérant que le nombre de femmes enceintes annuel tourne autour des 70,000 aux US, le marché est couvert. A Hong Kong, c’est à l’institut Li Ka Shing où exerce le professeur Lo, que ces tests seront accessibles dès le premier trimestre 2012. Toute dernière création en son genre, le séquenceur devrait pouvoir satisfaire les besoins de l’intégralité de la population de la région administrative.

Ces tests seront également bientôt lancés sur les marchés allemands, aux Pays-Bas et en Hongrie, où le groupe est implanté. Bien sûr, le professeur est très optimiste sur la propagation de cette avancée en France et en Grande Bretagne d’ici peu. D’ici là, il se réjouit pou ses concitoyens et toutes les futures mamans de Hong Kong.

Anne-Sophie Briant (www.lepetitjournal.com/hongkong.html) jeudi 27 octobre 2011

Cette adresse email est protégée contre les robots des spammeurs, vous devez activer Javascript pour la voir. est une journaliste freelance portée sur les questions de géopolitique, justice sociale, et d’économie. Elle a également rédigé quelques critiques artistiques. Elle écrit pour la presse francophone et anglo-saxonne.

Pour plus d’informations :
- Institut Li Ka Shing : www.lksf.org/en/
- Dennis Lo : http://www.cpy.cuhk.edu.hk/academic%20staff/Dennis.htm
- Sequenom : www.sequenom.com