Écrit par Damien Bouhours

Un essai pharmacogénétique a permis de rétablir l'expression de la protéine déficiente dans la myopathie de Duchenne. Une victoire pour cette technique qui permet une nouvelle approche dans la guérison des maladies génétiques

Une technicienne de laboratoire travaille dans le laboratoire Généthon à Evry financé par l'Association Française contre les Myopathies (AFP/Archives, Pascal Pavani)

Une étude menée au Royaume-Uni sur 19 patients, et dont les résultats ont été publiés lundi par la revue médicale The Lancet, a démontré la faisabilité d'une stratégie de pharmacogénétique, dite du "saut d'exon" pour rétablir l'expression de la protéine déficiente dans la myopathie de Duchenne.

Le saut de quoi ?
Les exons sont des fragments codant du gène. Schématiquement, l'idée du "saut d'exon" est de court-circuiter les aberrations du code génétique, pour obtenir un message raccourci mais cohérent, de façon à rétablir partiellement la production de la protéine déficiente. Dans le cas de cet essai, financé par l'Institut britannique de la recherche et la société américaine AVI BioPharma, les chercheurs ont ciblé le saut d'exon 51, qui concernerait 15% des patients atteint de la myopathie de Duchenne, maladie neuro-musculaire de l'enfant liée à un déficit en dystrophine.

Améliorer l'histoire naturelle de la maladie
L'injection intraveineuse du traitement appelé AVI-4658, pendant 12 semaines, à 19 garçons de 5 à 15 ans encore capables de marcher, a permis pour 7 d'entre eux, la restauration de l'expression de la dystrophine (jusqu'à 18% des niveaux normaux). "AVI-4658 a le potentiel pour améliorer l'histoire naturelle de la myopathie de Duchenne et doit maintenant être testé dans des essais cliniques d'efficacité", ont estimé les chercheurs. Une bonne nouvelle qui en présage d'autres. Le PRO-051, un traitement lui aussi en phase expérimentale et concernant le saut d'exon 51, porté par les sociétés Prosensa et GSK, a été administré par voie sous-cutanée durant 48 semaines chez 12 enfants âgés de 5 à 15 ans. Il aurait, quant à lui, permis une augmentation moyenne de la distance de marche (parcourue en six minutes) d'une trentaine de mètres. Un bond en avant pour la recherche sur la myopathie chez les jeunes enfants.
Damien Bouhours (www.lepetitjournal.com) mercredi 27 juillet 2011

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Article du Figaro, Myopathie : les promesses de la pharmacogénétique